Cambio en la prevalencia de defectos congénitos en los niños con síndrome de Prader-Willi / Change in prevalence of congenital defects in children with Prader-Willi syndrome

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23296430
http://pediatrics.aappublications.org/content/131/2/e544.long
De:
Torrado M1Foncuberta MEPerez MFGravina LPAraoz HVBaialardo EChertkoff LP.
 2013 Feb;131(2):e544-9. doi: 10.1542/peds.2012-1103. Epub 2013 Jan 6.
Todos los derechos reservados para:
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Abstract

OBJECTIVE:The aim of this study was to assess the prevalence of congenital defects observed in patients with Prader-Willi syndrome (PWS) and to compare this prevalence with that described in the general population. In addition, these findings were correlated with the different etiologic subtypes.

METHODS:A total of 180 children with PWS followed for 13 years were included in this study. Diagnosis was confirmed by the methylation test, and genetic subtypes were established by using fluorescence in situ hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification and microsatellite analyses. The prevalence of congenital defects was compared with national and international registries of congenital defects in the general population (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, European Surveillance of Congenital Anomalies, and the New York Registry).
RESULTS:Twenty-two percent of the patients presented congenital defects with a risk of 5.4 to 18.7 times higher than that of the general population. The most frequent congenital defects were heart defects, renoureteral malformations, vertebral anomalies, hip dysplasia, clubfoot, and agenesis/hypoplasia of the corpus callosum. Each of these congenital defects was significantly more frequent in the children with PWS than in the general population. The congenital heart defects were more frequent in girls than in boys with PWS. No significant differences were found when the defects were correlated with the different etiologic subtypes.
CONCLUSIONS:An increased prevalence of congenital defects was found in our PWS patients. This finding suggests the need for further studies in PWS children that allow physicians to detect the congenital defects found in this series and, thus, to anticipate complications, with the ultimate aim of enhancing the management of PWS patients.

Resumen

OBJETIVO:
El objetivo de este estudio fue evaluar la prevalencia de defectos congénitos observados en los pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW) y comparar esta prevalencia con la descrita en la población general. Además, estos resultados se correlacionaron con los diferentes subtipos etiológicos.
MÉTODOS:
Un total de 180 niños con SPW seguido por 13 años se incluyeron en este estudio. El diagnóstico fue confirmado por la prueba de metilación y subtipos genéticos se establecieron mediante hibridación in situ fluorescente o la sonda de amplificación ligadura-dependiente multiplex y microsatélites análisis. La prevalencia de defectos congénitos se comparó con los registros nacionales e internacionales de los defectos congénitos en la población general (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, Vigilancia Europea de Anomalías Congénitas, y el registro de Nueva York).
RESULTADOS:
Veintidós por ciento de los pacientes presentaron defectos congénitos con un riesgo de 5,4 a 18,7 veces mayor que la de la población general. Los defectos congénitos más frecuentes fueron defectos cardíacos, malformaciones renoureterales, anomalías vertebrales, la displasia de cadera, pie zambo, y agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso. Cada uno de estos defectos congénitos fue significativamente más frecuente en los niños con SPW que en la población general. Los defectos congénitos del corazón son más frecuentes en las niñas que en los niños con SPW. No se encontraron diferencias significativas cuando los defectos se correlacionaron con los diferentes subtipos etiológicos.
CONCLUSIONES:
Un aumento de la prevalencia de defectos congénitos fue encontrado en nuestros pacientes con SPW. Este hallazgo sugiere la necesidad de realizar más estudios en niños con SPW que permiten a los médicos a detectar los defectos congénitos que se encuentran en esta serie y, por lo tanto, anticipar complicaciones, con el fin último de mejorar el manejo de los pacientes con SPW.

PMID:

 

23296430

 

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