La enfermedad de Paget: estudio de genes señala proceso que desencadena la enfermedad ósea dolorosa

Targeted sequencing of the Paget’s disease associated 14q32 locus identifies several missense coding variants in RIN3 that predispose to Paget’s disease of bone.

Secuenciación selectiva de la enfermedad de Paget asociada al locus14q32  identifica varios cambio de sentido en la codificación de variantes en RIN3 que predisponen a la enfermedad ósea de Paget.

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25701875

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4424954/

http://hmg.oxfordjournals.org/content/24/11/3286.long
De

Vallet M1, Soares DC2, Wani S1, Sophocleous A1, Warner J3, Salter DM1, Ralston SH1, Albagha OM4.:

Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3286-95. doi: 10.1093/hmg/ddv068. Epub 2015 Feb 20.
Todos los derechos reservados para:

© The Author 2015. Published by Oxford University Press.

 

We conclude that susceptibility to Paget’s disease of bone  at the 14q32 locus is mediated by a combination of common and rare coding variants in RIN3 and suggest that RIN3 may contribute to Paget’s disease of bone  susceptibility by affecting osteoclast function.

Llegamos a la conclusión que la susceptibilidad a la Enfermedad ósea de Paget en el locus 14q32 está mediada por una combinación de variantes de codificación comunes y raros en RIN3 y sugieren que RIN3 puede contribuir a la susceptibilidad de la Enfermedad ósea de Paget  afectando la función de los osteoclastos.

© The Author 2015. Published by Oxford University Press.

PMID: 25701875 [PubMed – in process] PMCID: PMC4424954 Free PMC Article

 

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